Wat is F.O.P.?

Wat is F.O.P.?

F.O.P. is een afkorting voor de ziekte Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, een van de vreemdste en meest invaliderende genetische ziektes die binnen de geneeskunde bekend zijn. F.O.P. zorgt voor progressieve botvorming in spieren, pezen, gewrichtsbanden en ander bindweefsel. Het spierweefsel wordt vervangen door botweefsel. Er vormen zich bruggen van extra bot tussen gewrichten, die het bewegen bemoeilijken en zo een tweede skelet vormen, dat het lichaam van de patiënt letterlijk vastzet. Er zijn buiten F.O.P. geen andere voorbeelden binnen de geneeskunde waarbij het ene soort weefsel spontaan in het andere verandert.

Het oplopen van trauma zorgt ervoor dat de ziekte verergert. Stoten of valpartijen, injecties, virussen of operaties zorgen voor een verkeerde reactie van het lichaam, die het proces van ontsteking en botvorming in gang zet. Voorzichtigheid is dus geboden.

Het enige dat meestal van de ziekte te merken is bij een F.O.P. patiënt bij de geboorte zijn de afwijking van de grote tenen. Deze zijn vaak te kort, gebogen en maken soms een hoek naar binnen. Dit is een erg belangrijk kenmerk, omdat er veel gevallen bekend zijn van patiënten met F.O.P. die in eerste instantie een verkeerde diagnose krijgen. De ontstekingen lijken erg op bepaalde vormen van kanker, waardoor de artsen een of meerdere biopsies uitvoeren. Deze operaties zorgen er echter voor dat er een soort ‘explosie’ van nieuwe ontstekingen ontstaat, met alle gevolgen en botgroei van dien. Een snelle en correcte diagnose is dus essentieel.

In de loop van de kinderjaren beginnen de ontstekingen, meestal voor het tiende jaar. De eerste ontstekingen ontstaan vaak in de nek of in de schouders, maar ook ontstekingen in het gezicht of op het hoofd zijn niet ongewoon. Gedurende de jaren erna verspreiden de ontstekingen zich verder in een voor de ziekte kenmerkend patroon via nek en schouders over de rug, borstkas, armen en benen.

Een ontsteking blijft zo’n 6 weken aanwezig. In de ontsteking vormt zich in veel gevallen nieuw bot. Dit is te voelen als de ontsteking is weggetrokken.

De ziekte is zeer zeldzaam. Er wordt geschat dat F.O.P. 1 op de 2 miljoen mensen treft. Volgens deze schatting zouden er zo’n 2.500 patiënten wereldwijd moeten zijn, maar er zijn er maar zo’n 700 bekend, waarvan 8 in Nederland.

F.O.P. is een genetische ziekte, een patiënt met F.O.P. heeft 50% kans dat hij de ziekte aan zijn kind doorgeeft. Maar bij de meeste patiënten is de ziekte niet genetisch door de ouders meegegeven maar spontaan ontstaan, een foutje van de natuur om zo te zeggen. De ziekte is namelijk dusdanig progressief dat je er niet alleen drager van kan zijn, het komt altijd tot uiting ergens in de kinderjaren. Aangezien de meeste patiënten niet aan het krijgen van kinderen toekomen, door het stadium van de ziekte waarin ze zich bevinden of omdat ze het risico niet willen lopen F.O.P. aan hun kinderen door te geven, zijn er in de hele wereld maar weinig F.O.P. families van meerdere generaties bekend.

Onderzoek wordt slechts op kleine schaal uitgevoerd, in Nederland bijvoorbeeld helemaal niet. Alle hoop van de F.O.P. patiënten is gericht op het onderzoekslaboratorium van de Medische Universiteit in Pennsylvania in de Verenigde Staten. Onder leiding van Dr. Frederick Kaplan werkt een team van specialisten hier aan het vinden van de “skeleton key”, de sleutel waarom het lichaam bot aanmaakt op plaatsen waar dit niet hoort. Het laboratorium is in 1992 opgestart en heeft al grote stappen weten te maken. Zo heeft het onderzoeksteam in april 2006 het gen weten te lokaliseren dat verantwoordelijk is voor de botaangroei. Sindsdien wordt onderzocht hoe dit gen werkt en belangrijker nog hoe deze werking voorkomen kan worden. Het laboratorium is echter voor 75% afhankelijk van particuliere giften, grotendeels opgebracht door F.O.P. patiënten en hun familie en vrienden.

Uiteraard hopen de patiënten met F.O.P. dat er zo snel mogelijk een geneeswijze kan worden ontwikkeld om deze ziekte te stoppen. Daarnaast kan het onderzoek naar F.O.P. grote gevolgen hebben voor de behandeling van meer gewone aandoeningen zoals botbreuken, Osteoporosis, heupoperaties en andere vormen van ongewenste botaangroei die ontstaan bij ongevallen of brandwonden.